علاج الثلاسيميا أمر يشغل العديد من الأطباء، فمرض الثلاسيميا هو من أمراض الدم الوراثية التي ينتج فيه الجسم أشكالًا غير طبيعية من الهيموجلوبين، وهو جزيء مكون من البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء يعمل على يحمل الأكسجين. يمكن أن يسبب هذا المرض تدميرًا مفرطًا لخلايا الدم الحمراء، مما يصيب الانسان بفقر الدم؛ وهي حالة لا يمتلك فيها الجسم ما يكفيه من خلايا الدم الحمراء السليمة والطبيعية.
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي، مما يعني أن أحد الوالدين على الأقل يجب أن يكون حاملاً للمرض حتى يصاب أطفالهم به، وهو إما ناتج عن طفرة جينية أو عن جزء جيني رئيسي ناتج عن نقص.
لا يحتاج الثلاسيميا الخفيف إلى علاج، ولكن في حالة الثلاسيميا من النوع المتوسط إلى الشديد، فالعلاج عبارة عن ما يلي:
بمرور الوقت، يمكن أن يؤدي نقل الدم إلى تراكم عنصر الحديد في الدم، مما قد يؤدي إلى تلف الكبد والقلب والأعضاء الأخرى.
لمساعدتك على التخلص من الحديد الزائد في جسمك، قد تحتاج إلى تناول أدوية عن طريق الفم مثل ديفيروكسين أو ديفيريبرون أو ديفيروكسامين يتم إعطاؤه من خلال إبرة.
بالنسبة للأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.
تتضمن العملية تلقي حقن الخلايا الجذعية من متبرعين متوافقين (عادة من الأشقاء).
بالنسبة للأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.
تتضمن العملية تلقي حقن الخلايا الجذعية من متبرعين متوافقين (عادة من الأشقاء).
تقنية الإنجاب المساعدة التي تكتشف الطفرات الجينية المرتبطة بالتخصيب في المختبر في المراحل المبكرة من الجنين، والتي قد تساعد الوالدين الذين لديهم إصابة بالثلاسيميا أو حاملي جين الهيموجلوبين المعيوب على إنجاب أطفال أصحاء.
تتضمن العملية إخراج البويضات الناضجة وتخصيبها بالحيوانات المنوية في طبق بتري في المختبر، ثم فحص الأجنة بحثًا عن الجينات المعيبة، ويمكن فقط زرع الأجنة التي لا تحتوي على عيوب وراثية في الرحم.
الفحص البدني؛ يمكن ملاحظة تضخم الطحال.
تعداد الدم الكامل؛ يسمح هذا للأطباء باكتشاف فقر الدم.
قم بإجراء اختبار تحليل الطفرات؛ يساعد هذا الاختبار في الكشف عن ثلاسيميا ألفا.
فحص عينة الدم تحت المجهر لملاحظة اضطراب شكل وحجم خلايا الدم الحمراء.
اختبار الهيموجلوبين الكهربائي: هذا الاختبار يمكنك من الكشف عن وجود أشكال غير طبيعية من الهيموجلوبين في الدم.
اختبار ما قبل الولادة؛ من خلال هذا الاختبار، يمكنك تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمرض التلاسيميا، وشدته، والطرق المستخدمة في اختبار ما قبل الولادة، على النحو التالي:
بزل السلى: هذا الاختبار يتم إجراءه عادة عن طريق أخذ وفحص عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
أخذ عينة من المشيمة، وعادة ما يتم هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل، وخلال هذه الفترة يأخذ الطبيب عينة من المشيمة لفحصها.
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي، مما يعني أن أحد الوالدين على الأقل يجب أن يكون حاملاً للمرض حتى يصاب أطفالهم به، وهو إما ناتج عن طفرة جينية أو عن جزء جيني رئيسي ناتج عن نقص.
لا يحتاج الثلاسيميا الخفيف إلى علاج، ولكن في حالة الثلاسيميا من النوع المتوسط إلى الشديد، فالعلاج عبارة عن ما يلي:
نقل الدم
عادةً ما تتطلب حالات علاج الثلاسيميا الشديدة عمليات نقل دم متكررة، ربما كل بضعة أسابيع.بمرور الوقت، يمكن أن يؤدي نقل الدم إلى تراكم عنصر الحديد في الدم، مما قد يؤدي إلى تلف الكبد والقلب والأعضاء الأخرى.
علاج الاستخلاب
هذا علاج حتى يتم التخلص من الحديد الزيادة في الدم، لأن عمليات نقل الدم المنتظمة قد تسبب تراكم الحديد، وبعض مرضى الثلاسيميا الذين لا يخضعون لعمليات نقل الدم المنتظمة قد يعانون أيضًا من زيادة الحديد.لمساعدتك على التخلص من الحديد الزائد في جسمك، قد تحتاج إلى تناول أدوية عن طريق الفم مثل ديفيروكسين أو ديفيريبرون أو ديفيروكسامين يتم إعطاؤه من خلال إبرة.
زرع الخلايا الجذعية
في بعض الحالات، فزرع الخلايا الجذعية (يُسمى أيضًا زرع نخاع العظم) قد يكون خيارًا موفقاً.بالنسبة للأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.
تتضمن العملية تلقي حقن الخلايا الجذعية من متبرعين متوافقين (عادة من الأشقاء).
بالنسبة للأطفال المصابين بالثلاسيميا الشديدة، يمكن أن تلغي الحاجة إلى عمليات نقل الدم مدى الحياة والأدوية للسيطرة على الحديد الزائد.
تتضمن العملية تلقي حقن الخلايا الجذعية من متبرعين متوافقين (عادة من الأشقاء).
منع الثلاسيميا
في كثير من الحالات، الوقاية من مرض الثلاسيميا غير ممكنة. ففي حالة إذا كنت قد أصيبت بالثلاسيميا، أو إذا كنت حاملاً للجين الخاص بالثلاسيميا، إذا كنت ترغب في إنجاب طفل، فيجب عليك استشارة مستشار وراثي حتى يتم الحصول على الإرشادات الخاصة.تقنية الإنجاب المساعدة التي تكتشف الطفرات الجينية المرتبطة بالتخصيب في المختبر في المراحل المبكرة من الجنين، والتي قد تساعد الوالدين الذين لديهم إصابة بالثلاسيميا أو حاملي جين الهيموجلوبين المعيوب على إنجاب أطفال أصحاء.
تتضمن العملية إخراج البويضات الناضجة وتخصيبها بالحيوانات المنوية في طبق بتري في المختبر، ثم فحص الأجنة بحثًا عن الجينات المعيبة، ويمكن فقط زرع الأجنة التي لا تحتوي على عيوب وراثية في الرحم.
تشخيص مرض الثلاسيميا
يمكن للأطباء استخدام مجموعة متنوعة من الطرق لتشخيص مرض الثلاسيميا، يمكن ذكر بعضها على النحو التالي:الفحص البدني؛ يمكن ملاحظة تضخم الطحال.
تعداد الدم الكامل؛ يسمح هذا للأطباء باكتشاف فقر الدم.
قم بإجراء اختبار تحليل الطفرات؛ يساعد هذا الاختبار في الكشف عن ثلاسيميا ألفا.
فحص عينة الدم تحت المجهر لملاحظة اضطراب شكل وحجم خلايا الدم الحمراء.
اختبار الهيموجلوبين الكهربائي: هذا الاختبار يمكنك من الكشف عن وجود أشكال غير طبيعية من الهيموجلوبين في الدم.
اختبار ما قبل الولادة؛ من خلال هذا الاختبار، يمكنك تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمرض التلاسيميا، وشدته، والطرق المستخدمة في اختبار ما قبل الولادة، على النحو التالي:
بزل السلى: هذا الاختبار يتم إجراءه عادة عن طريق أخذ وفحص عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي في الأسبوع الحادي عشر من الحمل.
أخذ عينة من المشيمة، وعادة ما يتم هذا الاختبار في الأسبوع الحادي عشر من الحمل، وخلال هذه الفترة يأخذ الطبيب عينة من المشيمة لفحصها.